Після того, як ООН проголосила 21 березня Всесвітнім днем людей із синдромом Дауна, у всьому світі організовуються різноманітні просвітницькі заходи.
Синдром Дауна - це хромосомна аномалія. Якщо в організмі звичайної людини число хромосом становить 46, то в осіб із синдромом Дауна число хромосом становить 47. Виникає, коли в 21-й хромосомній парі в результаті неправильного поділу під час поділу клітини потрапляє зайва хромосома. З цієї причини синдром Дауна також відомий як трисомія 21.
При формуванні синдрому Дауна; Немає різниці в країні, національності, соціально-економічному статусі. Єдиним відомим фактором, що викликає синдром Дауна, є термін вагітності, ризик зростає в міру прогресування терміну вагітності. У нашій країні допологових матерів інформують про аномалії плода, такі як синдром Дауна, проводять скринінгові тести та УЗД на хромосомні порушення, надають необхідні рекомендації. Це трапляється в середньому один раз на кожні 800 пологів. У всьому світі близько 6 мільйонів людей із синдромом Дауна.
Існує 21 типи синдрому Дауна: трисомія 3, транслокація та мозаїка. Діагноз синдром Дауна ставиться відразу або незабаром після народження. Деякі фізичні особливості, які спостерігаються при синдромі Дауна; характерні розкосі маленькі очі, плоский ніс, короткі пальці, закручений мізинець, товстий потилицю, одна лінія на долоні, великий палець ширше інших пальців.
Люди з синдромом Дауна більш схильні до певних розладів. З цієї причини важливо, щоб перевірки стану здоров’я проводилися без перерв і вчасно. Фізичний і розумовий розвиток малюків з синдромом Дауна відбувається повільніше, ніж їх однолітки. Однак вони можуть успішно адаптуватися до соціального життя за допомогою відповідних освітніх програм.
Які симптоми синдрому Дауна?
Хоча люди з синдромом Дауна можуть виглядати схожими, кожен може мати різні особисті та фізичні характеристики. Зазвичай вони мають легку або помірну розумову відсталість і починають говорити пізніше своїх однолітків.
Подібні фізичні характеристики людей із синдромом Дауна можна перерахувати наступним чином:
- Плоска перенісся та пласке обличчя
- скошені вгору очі
- коротка шия
- Маленькі та низько посаджені вуха
- великий язик, схильний до висовування
- Білі плями під очима, також відомі як плями Брушфілда
- маленькі руки і ноги
- Одна лінія на долоні (мавняча лінія)
- Втрачений м’язовий тонус (гіпотонія) і розхитаність суглобів
- Низький зріст як в дитинстві, так і в дорослому віці
Затримка розвитку розумових і соціальних навичок у дітей із синдромом Дауна; Це може спричинити імпульсивну поведінку, погане судження, скорочення концентрації уваги та повільне навчання.
Які бувають типи синдрому Дауна?
Типи синдрому Дауна неможливо відрізнити один від одного без генетичного аналізу. Є три види:
- Трисомія 21: 95% випадків є саме такого типу. Кожна клітина в організмі має три копії хромосоми 21.
- Транслокаційний синдром Дауна: Приблизно у 3% осіб з цим синдромом механізмом є транслокація. У цьому типі або частина, або вся зайва хромосома 21 приєднана до іншої хромосоми. Додаткова 21 хромосома невільна.
- Мозаїчний синдром Дауна: Це найменш поширений вид. 2% людей із синдромом Дауна є мозаїчними. Мозаїка означає суміш або комбінацію. У цьому випадку деякі клітини в організмі несуть дві копії 21-ї хромосоми, а деякі клітини мають додаткову 21-шу хромосому. Він має схожі риси з іншими типами синдрому Дауна, але його симптоми часто м’якші.
Що викликає синдром Дауна?
Формування синдрому Дауна є багатофакторним і на нього впливає багато факторів. Однак точний механізм утворення не з’ясований.
Найважливішим відомим фактором ризику є похилий вік матері. Матері у віці 35 років і старше мають більше шансів народити дитину з синдромом Дауна, ніж молода мама. Ця ймовірність зростає зі збільшенням віку матері. У 40-річної матері вдвічі більше шансів народити дитину з синдромом Дауна, ніж у молодшої матері. Більшість матерів дітей із синдромом Дауна народжували у віці до 35 років, тому що кількість пологів у жінок до 35 років значно вища, ніж у жінок старше 35 років. Іншими факторами ризику є сімейна історія синдрому Дауна та генетична транслокація.
Як діагностується синдром Дауна?
Існує два види тестів для виявлення синдрому Дауна під час вагітності. Це скринінгові тести та діагностичні тести. Скринінговий тест на вагітність вказує на низьку або високу ймовірність того, що дитина має синдром Дауна. Вони не дозволяють поставити остаточний діагноз. Однак вони є більш надійними тестами як для безпеки матері, так і для розвитку дитини.Діагностичні тести більш успішні у виявленні синдрому Дауна, але все одно не дають точної інформації. Це ризиковані випробування для матері та дитини.
Скринінгові тести
Його перевіряють шляхом вимірювання рівня певних гормонів і речовин у крові матері та ультразвукового дослідження. Вони широко відомі як подвійні, потрійні та чотирикратні скринінгові тести. Потилична прозорість дитини вимірюється на УЗД. Скринінгові тести можуть дати хибнопозитивні або хибнонегативні результати. Іншими словами, дитина може народитися з синдромом Дауна, якщо результати є нормальними, або результати можуть вказувати на високий ризик, якщо дитина нормальна.
Подвійне тестування, 11-14 днів у першому триместрі або відразу після. зроблені під час вагітності. Потилична прозорість дитини вимірюється на УЗД. Рівень гормонів B-HCG і PAPP-A вимірюється в крові матері.
Потрійний тест проводиться протягом другого триместру, між 15 і 22 тижнем вагітності. Він дає більш точні результати, якщо тест проводиться між 16 і 18 тижнями вагітності. У крові матері перевіряють рівень В-ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеїн) і естріолу (Е3).
Хоча квадротест дає більш точні результати між 15-м і 18-м тижнями вагітності, це тест, який можна проводити до 22-го тижня. Рівень інгібіну А також включається в тест на додаток до гормонів B-HCG, AFP та естріолу, які також вимірюються в потрійному тесті.
Діагностичні тести
Діагностичне тестування часто проводиться для підтвердження після позитивних результатів скринінгового тесту. Відбір ворсин хоріона (CVS), амніоцентез і черезшкірний забір пуповинної крові (PUBS) є діагностичними тестами.
Амніоцентез проводиться між 16 і 20 тижнями вагітності. зроблено до і після
Під час амніоцентезу підвищується ризик для матері та дитини.Під час амніоцентезу береться зразок амніотичної рідини навколо дитини. Епітеліальні клітини дитини в амніотичній рідині досліджуються генетично. Підраховують хромосоми.
Біографія ворсин хоріона проводиться між 10 і 12 тижнями вагітності. Беруть і досліджують зразок плаценти. Він виділяється тим, що є найбільш раннім діагностичним тестом серед діагностичних тестів і може надати інформацію щодо синдрому Дауна на ранніх стадіях вагітності. Однак ймовірність викидня після процедури становить 1-2%.
При черезшкірному заборі пуповинної крові дослідження проводиться з крові, взятої з пуповини дитини. Бажано, щоб вагітна жінка проходила 18 тиждень вагітності. Це виділяється тим, що це можна зробити в будь-який час протягом тривалого процесу від 18-го тижня до народження. Найважливішим ускладненням є кровотеча.
Чи є синдром Дауна генетичним?
Проводиться повне фізикальне обстеження щодо вроджених захворювань, характерних для синдрому Дауна. Для діагностики проводиться генетичний аналіз, відомий як аналіз каріотипу, шляхом взяття крові у дитини. Діагноз ставиться шляхом підрахунку 47 хромосом і спостереження за трьома парами 21-х хромосом.
Які поширені проблеми зі здоров'ям при синдромі Дауна?
Частота великих вроджених дефектів при синдромі Дауна низька. Однак деякі діти можуть народитися з одним або декількома серйозними вродженими дефектами та супутніми проблемами зі здоров’ям. Поширені проблеми зі здоров'ям при синдромі Дауна такі:
- Втрата слуху
- Обструктивне апное сну (тимчасова зупинка дихання під час сну)
- Вушні інфекції
- Хвороби очей (затуманення зору, катаракта)
- Вроджений вивих стегна
- лейкемія
- Вроджені вади серця (дірка в серці та ін.)
- хронічні запори
- Деменція (проблеми з пам'яттю)
- Гіпотиреоз (низька функція щитовидної залози)
- Ожиріння
- Хвороба Альцгеймера в літньому віці
Люди з синдромом Дауна більш схильні до інфекції. У них часто можуть бути інфекції сечовивідних шляхів, інфекції шкіри та інфекції верхніх дихальних шляхів.
Чи є ліки від синдрому Дауна?
Не існує ліків від синдрому Дауна. Однак можна допомогти людині та її родині за допомогою соціокультурної підтримки та відповідних освітніх програм. Програма спеціального навчання починається, коли дитині виповнюється 2 місяці. Він спрямований на розвиток і вдосконалення сенсорних, соціальних, моторних, мовних і когнітивних навичок дитини.
Рекомендується пройти необхідні обстеження та проконсультуватися з гінекологом, особливо якщо ви старше 35 років і плануєте завагітніти.