СМА, також звана спінальною м’язовою атрофією, є рідкісним захворюванням, яке викликає втрату м’язів і слабкість. Хвороба, яка вражає багато м'язів тіла і впливає на здатність рухатися, знижує якість життя людей. СМА, яка вважається найпоширенішою причиною смерті немовлят, частіше зустрічається в західних країнах. У нашій країні це генетично успадковане захворювання, яке зустрічається в однієї дитини приблизно на 6-10 тисяч пологів. SMA — це прогресуюче захворювання, що характеризується виснаженням м’язів, що походить від моторних нейронів, які називаються руховими клітинами. Отже, що таке хвороба СМА і чому вона виникає? Чи існує лікування СМА, які симптоми? Хто отримує SMA в якому віці? Скільки років живуть хворі на СМА? Чому лікування СМА недоступне в Туреччині?
Що таке хвороба СМА?
Це генетично успадковане захворювання, яке спричиняє втрату мотонейронів спинного мозку, тобто рухових нервових клітин у спинному мозку, і викликає слабкість обох боків тіла із залученням проксимальних м’язів, розташованих поблизу центру тіла, і прогресуюча слабкість і атрофія м'язів, тобто втрата м'язів. Слабкість в ногах більш виражена, ніж в руках. Оскільки ген SMN у пацієнтів зі СМА не може виробляти білок, рухові нервові клітини в організмі не можуть харчуватися, і, як наслідок, довільні м’язи стають нездатними функціонувати. SMA, який має 4 різних типи, також відомий у народі як «синдром опущеного малюка». При СМА, який у деяких випадках унеможливлює їжу та дихання, хвороба не впливає на зір і слух і немає втрати чутливості. Рівень інтелекту людини нормальний або вище норми. Це захворювання, яке в нашій країні зустрічається у кожного 6000 народженого, зустрічається у дітей здорових батьків-носіїв. Хоча батьки живуть здоровим життям, не усвідомлюючи, що вони є носіями, SMA може виникнути, коли цей дефект їхніх генів передається дитині. Захворюваність на СМА у дітей батьків-носіїв становить 25%.
Які симптоми хвороби СМА?
Симптоми спінальної м’язової атрофії можуть відрізнятися від людини до людини. Найбільш поширеним проявом є м'язова слабкість і атрофія. Існує 4 різних типи, класифіковані відповідно до віку початку захворювання та рухів, які він може робити. У той час як слабкість у пацієнтів типу 1, що спостерігається під час неврологічного обстеження, є загальною та розповсюдженою, у пацієнтів із СМА типу 2 та типу 3 слабкість спостерігається в проксимальних м’язах, розташованих поблизу тулуба. Як правило, може спостерігатися тремор і посмикування язика. Залежно від слабкості у деяких пацієнтів може спостерігатися сколіоз, який ще називають викривленням хребта. Одні і ті ж симптоми можуть спостерігатися при різних захворюваннях. Тому фахівцем-невропатологом детально вислуховується анамнез пацієнта, вивчаються його скарги, проводиться ЕМГ, а за потребою лікар проводить лабораторні та рентгенологічні дослідження. За допомогою ЕМГ невролог вимірює вплив електричної активності в головному та спинному мозку на м’язи рук і ніг, а аналіз крові визначає, чи є генетична мутація. Загалом, незважаючи на те, що симптоми відрізняються залежно від типу захворювання, вони перераховані таким чином:
- Слабкі м'язи і слабкість, що призводить до недостатнього розвитку моторики
- зниження рефлексів
- рукостискання
- Нездатність контролювати голову
- труднощі з годуванням
- Слабкий голос і слабкий кашель
- Судоми і втрата здатності ходити
- відставання від однолітків
- часті падіння
- Труднощі при сидінні, стоянні та ходьбі
- посмикування язика
Які бувають типи захворювання СМА?
Існує чотири різних типи захворювання SMA. Ця класифікація відображає вік, у якому починається хвороба, і рухи, які вона може зробити. Чим старше вік, у якому проявляються симптоми СМА, тим легше протікає хвороба. СМА типу 6 із симптомами у немовлят віком до 1 місяців є найважчим. При 1 типі уповільнення рухів дитини може спостерігатися на останніх термінах вагітності. Найпоширенішими симптомами пацієнтів зі СМА 1 типу, яких також називають гіпотонічними немовлятами, є відсутність руху, відсутність контролю над головою та часті інфекції дихальних шляхів. В результаті цих інфекцій ємність легенів немовлят звужується, і через деякий час вони повинні приймати дихальну підтримку. При цьому рухи рук і ніг не спостерігаються у малюків, які не володіють елементарними навичками, такими як ковтання і смоктання. Однак вони можуть встановити зоровий контакт своїм живим поглядом. СМА типу 1 є найпоширенішою причиною смерті немовлят у всьому світі.
Порада-2 SMA Спостерігається у дітей у віці 6-18 місяців. Хоча до цього періоду розвиток дитини був нормальним, симптоми з’являються в цей період. Хоча пацієнти типу 2, які можуть контролювати свою голову, можуть сидіти самі, вони не можуть стояти і ходити без підтримки. Вони не перевіряють самостійно. Можуть спостерігатися тремтіння рук, неможливість набору ваги, слабкість і кашель. Пацієнти зі СМА типу 2, у яких також можна побачити викривлення спинного мозку, що називається сколіозом, часто мають інфекції дихальних шляхів.
Тип-3 SMA Симптоми у пацієнтів починаються через 18 місяців. У дітей з нормальним розвитком до цього періоду ознаки СМА можуть бути помічені в підлітковому віці. Однак він розвивається повільніше, ніж у однолітків. У міру прогресування захворювання та розвитку м’язової слабкості виникають такі труднощі, як труднощі з вставанням, нездатність підніматися сходами, часті падіння, раптові судоми та нездатність бігати. Пацієнти 3-го типу СМА можуть втратити здатність ходити в похилому віці, їм може знадобитися інвалідний візок і може спостерігатися сколіоз, тобто викривлення хребта. Незважаючи на те, що дихання у цього типу пацієнтів уражене, воно не таке інтенсивне, як у типів 1 і 2.
Відомий проявом симптомів у зрілому віці, СМА типу 4 зустрічається рідше, ніж інші типи, і прогресування захворювання є повільним. Пацієнти 4 типу рідко втрачають здатність ходити, ковтати і дихати. При типі захворювання, коли спостерігається слабкість в руках і ногах, спостерігається викривлення спинного мозку. У пацієнтів із тремором і посмикуваннями зазвичай уражаються м’язи, що прилягають до тулуба. Однак цей стан поступово поширюється по всьому організму.
Як діагностується захворювання SMA?
Оскільки спінальна м’язова атрофія впливає на рухові та нервові клітини, її зазвичай помічають, коли виникають двостороння слабкість і обмеження рухів. SMA виникає, коли мутований ген передається від обох батьків до дитини, коли батьки вирішують мати дитину у своєму житті, і продовжують це життя, не підозрюючи про те, що вони є носіями. У разі генетичної передачі від одного з батьків, носійство може виникнути, навіть якщо захворювання не виникає. Вимірювання нервів і м’язів проводиться за допомогою ЕМГ після того, як батьки помітять відхилення в рухах своєї дитини і звернуться до лікаря. При виявленні аномальних знахідок підозрілі гени досліджуються за допомогою аналізу крові та ставиться діагноз SMA.
Як лікується захворювання СМА?
Наразі не існує остаточного лікування захворювання SMA, але дослідження тривають повною швидкістю. Проте якість життя пацієнта можна підвищити, застосовуючи різні методи лікування для зменшення симптомів захворювання лікарем-спеціалістом. Підвищення обізнаності родичів пацієнта з діагнозом СМА про догляд відіграє важливу роль у полегшенні догляду вдома та покращенні якості життя пацієнта. Оскільки пацієнти зі СМА 1 і 2 типу зазвичай втрачаються через легеневі інфекції, надзвичайно важливо очистити дихальні шляхи пацієнта у разі нерегулярного та неадекватного дихання.
Ліки від захворювання СМА
Нузінерсен, схвалений FDA у грудні 2016 року, застосовується для лікування немовлят і дітей. Цей препарат має на меті збільшити виробництво білка під назвою SMN з гена SMN2 і забезпечити живлення клітин, таким чином затримуючи смерть моторних нейронів і, таким чином, зменшуючи симптоми. Нузінерсен, схвалений МОЗ у липні 2017 року в нашій країні, за кілька років застосовувався менш ніж 200 пацієнтам у всьому світі. Незважаючи на те, що препарат отримав схвалення FDA без розрізнення типів SMA, досліджень на дорослих пацієнтах не проводилося. Оскільки ефекти та побічні ефекти препарату, який має дуже високу вартість, не повністю відомі, вважається доцільним використовувати лише для пацієнтів із СМА 1 типу, поки не буде з’ясовано його вплив на дорослих пацієнтів зі СМА. Для здорового та довгого життя не забувайте проходити регулярні огляди у свого лікаря-спеціаліста.
Генна терапія SMA
США були першою країною, яка схвалила генну терапію. США схвалили у травні 2019 року, Японія – у березні 2020 року, а Європейський Союз – у травні 2020 року. Тоді як США та Японія застосовують генну терапію для хворих на СМА віком до 2 років; Європа застосовує його для всіх пацієнтів зі СМА до 21 кілограма.
Чи існує лікування СМА в Туреччині?
Міністр Коджа також заявив, що Науковий комітет рекомендував використовувати другий препарат, який показав свій ефект для пацієнтів зі СМА, і сказав: «Ми розпочали процедури для використання цього препарату».
Скільки років живуть хворі на СМА?
Діти зі СМА типу 0 переважно помирають протягом перших 6 місяців життя. У пацієнтів із СМА 1 типу очікувана тривалість життя становить приблизно 3 роки за умови підтримки харчування, респіраторної підтримки та підтримуючого лікування.
Першим залиште коментар