Член Турецького національного товариства алергології та клінічної імунології доц. Доктор. Гюнселі Боздоган розповіла про важкий комбінований імунодефіцит, який у народі називають хворобою дитини повітряної кулі.
доц. Доктор. Боздоган заявив, що важкий комбінований імунодефіцит, який у народі називають хворобою дитини повітряної кулі, яка знову вийшла на порядок денний із серіалом «Мене звуть Фара», входить до групи первинних імунодефіцитів (PID), яка включає майже 500 захворювань.
Заявивши, що основною ознакою захворювання є рецидивуючі, стійкі та важкі інфекції, які часто вимагають госпіталізації, Боздоган заявив, що єдиним ефективним методом остаточного лікування захворювання є трансплантація кісткового мозку та сказав: «На жаль, немає програми скринінгу на цієї хвороби в нашій країні. У разі ранньої діагностики за допомогою скринінгових тестів успішність трансплантації стовбурових клітин зростає до 95 відсотків. Після того, як пацієнт стикається з мікробом і розвивається ураження органів, шанси на успіх лікування зменшуються. Іншими словами, як і в багатьох хворобах, рання діагностика рятує життя». сказав.
Боздоган повідомив, що імунна система складається з різних клітин, таких як Т-клітини, В-клітини, NK-клітини, нейтрофіли та макрофаги, і сказав:
«Ці клітини мають різні функції, і кожна з них бореться з різними мікробами. Ці клітини спілкуються, щоб захистити наш організм від мікробів і діяти в ідеальній організації. Як і кожна клітина в організмі людини, клітини імунної системи містять генетичний матеріал, який визначає їхні функції, і вони працюють, дотримуючись інструкцій, контрольованих групою генів. Важкий комбінований імунодефіцит, відомий як хвороба повітряної кулі, визначається як генетичне захворювання, яке пригнічує розвиток Т-клітин. Навіть передача дуже слабких мікробів таким пацієнтам може призвести до смерті».
Заявивши, що пацієнти можуть померти у віці до 1 року внаслідок важких інфекцій у випадках, коли екстрена діагностика та лікування не можуть бути надані, Боздоган сказав: «У той час як колись єдиним способом зберегти пацієнта в живих було забезпечити, щоб пацієнт жив в ізольованій стерильній Сьогодні трансплантація кісткового мозку (трансплантація стовбурових клітин) успішно застосовується, і пацієнти здорові та можуть вести нормальний спосіб життя». він сказав.
Він охоплює майже п’ятсот захворювань і доступний людям різного віку та статі.
Боздоган сказав, що вроджена недостатність або недостатність імунної системи виявляє рідкісні захворювання, відомі як «первинні імунодефіцити або вроджені дефекти імунної системи з новим визначенням».
Боздоган зазначив, що більшість первинних імунодефіцитів, які включають майже XNUMX захворювань, виникають внаслідок вроджених генетичних розладів і можуть спостерігатися в осіб будь-якого віку та статі, і пояснив, що спільними ознаками пацієнтів є дефіцит або неадекватне функціонування імунної системи. системи, з різними клінічними ознаками.
Боздоган зазначив, що головним завданням імунної системи є захист організму від мікробів, і підкреслив, що основною ознакою імунодефіциту є рецидивуючі, стійкі та важкі інфекції, які часто лікуються шляхом госпіталізації.
Згадавши, що подібні результати можуть бути у членів сім’ї, Боздоган сказав: «Однією з найважчих форм первинного імунодефіциту є важкий комбінований імунодефіцит. Важкий комбінований імунодефіцит, також відомий як хвороба бульбашкового хлопчика, є рідкісним, дуже серйозним захворюванням, при якому здатність боротися з мікробами є вродженою недостатністю.
Чи існує певне лікування?
Боздоган використав такі твердження щодо остаточного лікування хвороби:
Пояснюючи остаточний метод лікування захворювання, доц. Доктор. Гюнселі Боздоган сказала: «Остаточним лікуванням є трансплантація стовбурових клітин, іншими словами трансплантація кісткового мозку. Трансплантація кісткового мозку успішно застосовується в багатьох центрах нашої країни. Першим вибором є цілком придатний донор у родині. При відсутності повністю придатного донора можлива також трансплантація від напівпридатного донора в сім'ї або від неродичного повністю придатного донора. У нас держава оплачує трансплантацію стовбурових клітин. Хоча кількість центрів, де проводять трансплантацію стовбурових клітин, обмежена, це доступне лікування».
Підкреслюючи, що генна терапія також можлива при деяких підтипах хвороби, Боздоган сказав: «Генна терапія полягає у виправленні дефектного гена, який викликає хворобу, і передачі його назад пацієнту. В якості векторів для процесу передачі використовуються лентиввіруси або ретровіруси. Однак це лікування не є методом лікування, що застосовується в нашій країні. Іншим методом лікування є замісна терапія імуноглобулінами (ІГ), яка повторюється кожні 3-4 тижні. Як тільки діагноз встановлено, антибіотики призначаються в захисній дозі разом із терапією ІГ для лікування інфекції, коли це необхідно, щоб можна було захистити пацієнта. Це лікування триває до тих пір, поки не буде виконана трансплантація стовбурових клітин і навіть доки трансплантація не буде успішною». сказав.
Ризик ЗЗОМТ зростає зі збільшенням кількості кровноспоріднених шлюбів
Боздоган заявив, що захворюваність на ЗЗОМТ зросла в нашій країні, де поширені кровноспоріднені шлюби, і сказав: «Оскільки половина пари хромосом, які складають наші гени, передається від матері до дітей, а друга половина від батька для дітей ризик ЗЗОМТ значно зростає в кровноспоріднених шлюбах. Настільки, що якщо в нашій країні захворюваність становить 10 на 1 тисяч, то в США цей показник становить 58 на 1 тисяч. Порівняно з іншими країнами PY в нашій країні більш поширений», – сказав він.
«Немає програми сканування»
Заявивши, що рання діагностика має вирішальне значення при цьому захворюванні, Боздоган зазначив, що це захворювання дуже підходить для програми скринінгу новонароджених, оскільки захворювання має ефективний варіант лікування, а період виявлення симптомів після народження дуже короткий.
Заявивши, що успіх трансплантації стовбурових клітин зростає до 95 відсотків, якщо рання діагностика проводиться за допомогою скринінгових тестів до того, як виникне захворювання, і пацієнт не інфікований мікробами, Боздоган сказав: «Після того, як пацієнт стикається з мікробом і розвиває пошкодження органів, шанси на успіх лікування зменшуються. У цьому випадку рання діагностика рятує життя. Проте слід зазначити, що, на жаль, у нашій країні відсутня програма скринінгу на це захворювання.
Чому це називається хворобою дитини повітряної кулі? Як почалася його історія?
Девід Філіп Веттер народився в Техасі, США, в 1971 році, коли лікування хвороби ще не було відомо. Усі думали, що його справжнє ім’я Девід Бабл, щоб люди не виключали сім’ю Веттер. У 1963 році в родині народився син, але через 7 місяців він помер, бо не змогли захистити його від хвороб. Лікарі повідомили родині, що у їхньої дитини важкий комбінований імунодефіцит. Коли у них знову народилася дитина, вони тримали дитину в повітряній кулі, щоб уникнути мікробів, і вона змогла прожити 12 років.
Їжа, напої, одяг, все було стерилізовано перед тим, як потрапити в цю повітряну кулю. У цю повітряну кулю помістили телевізор і кілька іграшок. Він навіть використовував шолом, розроблений НАСА. Зрештою лікарі вирішили пересадити Девіду кістковий мозок його сестри Кетрін. Операція пройшла дуже добре. А ось Девіду, який вперше вийшов з повітряної кулі, вперше стало погано через 2 дні після пересадки. Почалася діарея, температура, сильна блювота, кишкова кровотеча. Девід помер 7 лютого 22 року, всього через 1984 днів після того, як його вивели зі стерильної кімнати. Сьогодні ці пацієнти можуть продовжувати своє звичайне життя в набагато більш ранньому віці, не відчуваючи труднощів дитини з повітряної кулі з трансплантацією кісткового мозку.