Спеціаліст з гінекології, акушерства та ЕКЗ Op.Dr.Numan Bayazit надав важливу інформацію про цю тему. Генетичний аналіз у програмах ЕКЗ є однією з найважливіших подій у цій галузі за останні роки. Подружжя думають, що після генетичного аналізу ембріона вони народять абсолютно здорову дитину. Це правда?
Немає. Це було б можливо, якби вроджені аномалії були спричинені однією причиною, але існує багато різних причин, і виявити їх усі одночасно неможливо. Існують також аномалії, в основі яких лежить не генетична причина.
Отже, що ми повинні розуміти, коли говоримо про генетичний аналіз при ЕКЗ?
Найкращий спосіб пояснити це — розділити пари на тих, що мають генетичні проблеми, і тих, які не мають. Практики, які ми чуємо в засобах масової інформації як «збільшення успіху в ЕКЗ», насправді стосуються пар, які не мають жодних генетичних проблем.
Чому генетичний аналіз роблять для пари, яка не має жодних генетичних проблем?
Щоб підвищити ймовірність завагітніти або допомогти парам, які не можуть завагітніти, незважаючи на повторне застосування ЕКЗ. Тож це не рутинна практика. Частота застосування також сильно відрізняється від країни до країни. У той час як у Сполучених Штатах він використовується вільно, що багато хто і робить, у Франції це можна робити лише з дозволу відповідної ради, якщо в родині є генетичне захворювання. Така ж ситуація і в Англії. З іншого боку, Італія повністю заборонила його з немедичних міркувань, тому що це католицька країна. Це було заборонено, навіть якщо дитина, яка народилася, була хворою. Пізніше цю заборону було знято рішенням суду, тепер це можна зробити, якщо в родині є відома хвороба.
У нашій країні немає жодних обмежень, крім вибору статі.
Я запитаю, як ви підвищуєте успішність ЕКЗ, але спочатку можете коротко розповісти про захворювання, які необхідно робити?
Як відомо, у деяких родинах є хвороби, які передаються з покоління в покоління. Деякі є домінуючими. Якщо мати чи тато хворіють, дитина з ймовірністю 50% народиться хворим. Деякі є рецесивними, що часто зустрічається в кровноспоріднених шлюбах. Щоб дитина захворіла, обоє батьків повинні бути носіями. Наприклад, таласемія, яка часто зустрічається в нашій країні, і СМА, про яку ми стали часто чути через нові методи лікування, є такими типами захворювань. У цих сім'ях можна народити дитину, яка не має в сім'ї цих захворювань, звернувшись за процедурою ЕКЗ.
Як генетичні програми підвищують успіх ЕКЗ?
Найпоширенішою причиною того, що вагітність не настає щомісяця в звичайному житті або при екстракорпоральному заплідненні, є те, що не кожен ембріон має нормальну структуру хромосом. Це насправді відмінна ситуація від генних захворювань, які передаються з покоління в покоління. Це означає, що 46 хромосом, які ми маємо, не є нормальними за кількістю та послідовністю. Особливо це пов’язано з віком жінки, оскільки в міру того, як жінка стає старше, хромосомна структура яйцеклітин погіршується. Хоча ймовірність прикріплення якісного ембріона в молодому віці становить близько 40%, вона зменшується з віком. Наприклад, у віці 42 роки одна з кожних 7-8 яйцеклітин неушкоджена. Однак, якщо ми можемо показати, що хромосоми нормальні, виконуючи PGT-A перед перенесенням ембріона, ймовірність прикріплення зростає до 70%.
Тобто це не гарантує зачаття?
Ні, це не гарантовано. Однак для жінки в похилому віці це як мінімум запобігає непотрібної пересадці. Це також удвічі знижує ймовірність викидня. Це, безумовно, скорочує час досягнення здорової вагітності.
Так чому ж його не використовують частіше?
Тому що через це ми втрачаємо деякі ембріони. Якщо ембріонів багато, це прийнятно. Однак, якщо у вас невелика кількість ембріонів, ви можете не ризикувати їх втратою. Існує 2 причини втрати ембріона. По-перше, це процедура біопсії. В результаті береться шматочок ембріона. З хорошим ембріологом можна сказати, що цей ризик дуже низький. По-друге, результат лабораторії не відповідає дійсності. Справа лише в технічних причинах. Справді, іноді буває, що перенесені ембріони з аномальною структурою хромосом призводять до здорового народження.
Таким чином, PGT-A — це рішення, яке слід приймати після обговорення всіх деталей з парою, відповідно до характеристик пари. Якщо є відхилення в аналізі каріотипу пари, це обов'язково потрібно зробити. Я рекомендую це для запобігання багатьох непотрібних переношень і викиднів у жінок з великою кількістю ембріонів у літньому віці. Його слід рекомендувати тим, у кого мало ембріонів у старшому віці, якщо є ризик розчарування після невдалих пересадок і відмови від випробувань. Якщо жінки, чиї яєчники піддаються ризику через хірургічне втручання або різні методи лікування, хочуть зберігати ембріони на майбутнє, має сенс зберегти здорові ембріони після PGT-A. Навіть якщо недостатньо наукових доказів для тих, хто робив повторні спроби ЕКЗ, я рекомендую це принаймні для розуміння того, що відбувається.
Першим залиште коментар