«Проект розвитку технологій охорони здоров’я», підготовлений у співпраці з Близькосхідним університетом і Стамбульським університетом для виробництва медичного діагностичного набору для виявлення генетичних причин рідкісних метаболічних захворювань у дітей, буде підтримуватися відділом координації науково-дослідних проектів Стамбульського університету Дослідницькі університети Програма підтримки (ADEP).
Значну частину рідкісних захворювань, які є однією з серйозних проблем охорони здоров’я світу та нашої країни, складають спадкові метаболічні рідкісні хвороби. Спектр клінічних ознак і симптомів, що виникають при різних спадкових захворюваннях обміну речовин, які демонструють складну клінічну структуру і генетичну гетерогенність, досить широкий. Вони змінюються залежно від віку початку захворювання, типу мутації, харчування, біохімії матеріалу, що зберігається, і типів клітин, у яких відбувається зберігання. Всі ці причини можуть ускладнити діагностику цих захворювань. Нездатність діагностувати рідкісні захворювання або затримка в діагностиці завдає незворотної шкоди пацієнтам, особливо до затримки розумового розвитку та розвитку. Тому обстеження новонароджених для виявлення таких захворювань є життєво важливим.
Близькосхідний університет і Стамбульський університет співпрацюють і продовжують роботу над розробкою діагностичного набору, який використовуватиметься під час скринінгу новонароджених для виявлення генетичних причин метаболічних захворювань. З цією метою «Третя технологія секвенування нового покоління для другого етапу молекулярної диференціальної діагностики в розширеному скринінгу новонароджених з тандемною мас-спектрометрією», підготовлена у співпраці з Дослідницьким інститутом DESAM Близькосхідного університету та відділом дитячого харчування та метаболізму Стамбульського медичного факультету Стамбульського університету. та відділ рідкісних захворювань Інституту дитячого здоров’я. Спільний проект під назвою «Розробка набору з використанням «Розробки набору» був визнаний гідним підтримки Програмою підтримки дослідницьких університетів Стамбульського університету.
Діагностичний набір, який буде виготовлено в результаті проекту, реалізованого у співпраці між двома університетами, використовуватиметься під час скринінгу новонароджених для виявлення генетичної мутації, яка спричиняє рідкісні спадкові метаболічні захворювання. Разом з роботою; Буде легше виявляти захворювання до того, як вони виявлять симптоми, починати раннє лікування, запобігати пошкодженням органів, особливо мозку, і, що найважливіше, інвалідності та ранній смерті.
Скринінг новонароджених є життєво важливим для виявлення рідкісних захворювань
В рамках скринінгу новонароджених Міністерством охорони здоров'я Турецької Республіки; Він перевіряє шість спадкових метаболічних захворювань: фенілкетонурію, вроджений гіпотиреоз, вроджену гіперплазію надниркових залоз, дефіцит біотинідази, муковісцидоз і спінальну м’язову атрофію. Сполучені Штати та інші розвинені країни вже близько двадцяти років використовують програми «розширеного скринінгу новонароджених», які можуть виявити майже 50 різних захворювань у новонароджених. Скринінг новонароджених ще не використовується як національна програма скринінгу в Турецькій Республіці Північного Кіпру.
Багато рідкісних захворювань можна діагностувати за допомогою діагностичного набору, розробленого турецькими вченими.
Ректор Близькосхідного університету, а також директор науково-дослідного інституту DESAM, проф. Доктор. Тамер Шанлідаг та його команда, а також член кафедри здоров’я та хвороб Стамбульського медичного факультету проф. Доктор. Завдяки проекту, який буде здійснюватися під керівництвом Гюльдена Фатми Гьокчай, у рамках розширеного скринінгу новонароджених, стане можливим підтверджувати діагнози деяких спадкових рідкісних метаболічних захворювань у дітей за допомогою молекулярних методів. Розширений набір для скринінгу новонароджених буде розроблено на системі Oxford NanoPore.
проф. Доктор. Тамер Шанлідаґ: «Ми представимо розширений набір для скринінгу новонароджених, який ми розробимо разом із Стамбульським університетом, одним із добре відомих закладів Туреччини, для сектору охорони здоров’я з різними стратегіями комерціалізації».
Ректор Близькосхідного університету проф. Доктор. Тамер Шанлідаґ підкреслив, що набір для скринінгу новонароджених, який вони розроблять разом із Стамбульським університетом, задовольнить важливу потребу. Нагадуючи, що набір для ПЛР-діагностики та аналізу варіантів COVID-19, який вони раніше розробили та виготовили в Близькосхідному університеті, зробили доступним для використання зі схвалення міністерств охорони здоров’я Туреччини та ТРПК, проф. Доктор. Шанлідаґ сказав: «Ми запровадимо розширений набір для скринінгу новонароджених, який ми розробимо разом із Стамбульським університетом, одним із добре відомих закладів Туреччини, у секторі охорони здоров’я з різними стратегіями комерціалізації». Заявивши, що діагностичний набір, який вони розроблять, зробить значний внесок у співпрацю між Турецькою Республікою Північного Кіпру та Турецькою Республікою в галузі охорони здоров’я, проф. Доктор. Тамер Шанлідаґ сказав: «У нашій Туреччині та на Північному Кіпрі рання діагностика рідкісних захворювань обміну речовин і впровадження правильного та остаточного лікування буде значно полегшено».
проф. Доктор. Гюльден Фатма Гекчай: «Новий набір, який ми розробимо з інноваційним підходом разом із Близькосхідним університетом, є першим у науковій літературі та секторі охорони здоров’я».
Професор стамбульського медичного факультету кафедри дитячого здоров’я та хвороб, який також є виконавцем проекту. Доктор. Gülden Fatma Gökçay сказала, що новий набір вони розроблять з інноваційним підходом разом з Близькосхідним університетом; Він сказав, що після клінічних перевірок це перше в науковій літературі та галузі визначення генетичної причини метаболічних захворювань у дітей.
проф. Доктор. Гюльден Фатма Гекчай наголосила на важливості ранньої діагностики спадкових метаболічних захворювань, які спричиняють значні проблеми з інтелектом і розвитком у разі затримки в діагностиці та процесі лікування, і сказала: «Розширений набір для скринінгу новонароджених, який ми розробимо та виготовимо, відповідатиме вимогам дуже важлива потреба в діагностиці рідкісних захворювань шляхом забезпечення швидкої та точної діагностики", - сказав він.
Першим залиште коментар