Муковісцидоз, який спостерігається у кожної 3-4 тисячі немовлят у Туреччині, може спричинити смерть. Муковісцидоз є одним із найнебезпечніших захворювань для дітей, якщо його неможливо контролювати. Після смерті Меліха Калкана муковісцидоз став актуальною темою в Інтернеті. Громадяни почали з’ясовувати подробиці хвороби муковісцидоз. Отже, що таке муковісцидоз, які симптоми?
Видавець і продюсер контенту Twitch Меліх «JRLOST» Калкан, відомий своїм позитивом і талантом у соціальних мережах, помер у лікарні, де деякий час лікувався. Смерть Калкана шокувала його шанувальників.
Молодий видавець Меліх Калкан, відомий своїми публікаціями з «Unlost», помер після хвороби муковісцидозу. Поки новини на порядку денному в соціальних мережах; Його близькі дуже страждали.
YouTubeМеліх Калкан, який створює контент у . і веде трансляції на Twitch, боровся з хворобою «кістозний фіброз».
Що таке муковісцидоз?
Муковісцидоз - це генетичне захворювання, яке вражає переважно легені, а також кишечник, підшлункову залозу, печінку та нирки. Через захворювання клітини, які виробляють слиз, піт і травні соки, не можуть нормально функціонувати. Кістозний фіброз може бути небезпечним для життя, а тривалість життя пацієнтів коротша, ніж зазвичай. Хвороба може спостерігатися в осіб, обоє батьків яких є носіями дефектного гена. Поширені хронічні проблеми, пов’язані з хворобою, включають утруднене дихання та відкашлювання мокротиння в результаті рецидивуючих легеневих інфекцій. Немає певних ліків від муковісцидозу. Проте правильне харчування, розрідження слизу та вжиття заходів для збільшення виведення мокротиння можуть допомогти покращити якість життя.
Які симптоми муковісцидозу?
Симптоми муковісцидозу не однакові у кожного пацієнта. Залежно від тяжкості захворювання спостерігаються різні симптоми. Навіть у однієї людини симптоми можуть погіршуватися або покращуватися з часом. Деякі люди не відчувають жодних симптомів до підліткового або дорослого віку. У людей з кістозним фіброзом вміст солі в поті перевищує норму. Батьки відчувають смак солі, коли цілують своїх дітей. Більшість інших ознак і симптомів пов’язані з дихальною системою та травною системою. Однак дорослі з діагнозом муковісцидоз частіше відчувають певні ускладнення, такі як посилення нападів запалення підшлункової залози (панкреатит), безпліддя та рецидивуючі легеневі інфекції.
Симптоми дихальної системи
Густий, липкий легеневий секрет (слиз), пов’язаний з кістозним фіброзом, закупорює дихальні шляхи, які несуть повітря в легені та з них. Це проявляється такими симптомами, як:
- Постійний кашель із мокротою
- хрипи
- Задишка
- Засмічення під час виконання вправ
- рецидивуючі легеневі інфекції
- Запалений носовий хід або закладеність носа
Симптоми травної системи
Густий слиз також може блокувати трубки, які несуть травні ферменти від підшлункової залози до тонкої кишки. Без цих травних ферментів кишечник не може повністю переварити та засвоїти поживні речовини в їжі, яку вони споживають. В результаті з'являються такі симптоми, як:
- жирний стілець з неприємним запахом
- Недостатня надбавка у вазі і затримка росту у немовлят
- Кишкова непрохідність, особливо у новонароджених
- сильний запор
- Здуття живота
- Нудота
- Втрата апетиту
Через постійні запори остання частина товстого кишечника, яка називається прямою кишкою, може звисати з заднього проходу в результаті частого напруження навколо заднього проходу під час дефекації. Якщо цей стан, який називається ректальним пролапсом, виникає у дітей, слід запідозрити муковісцидоз. У цьому випадку батькам слід проконсультуватися з лікарем, що знає муковісцидоз. Випадіння прямої кишки у дітей іноді вимагає хірургічного втручання. Пролапс прямої кишки менш поширений у дітей з муковісцидозом, ніж у минулому. Це залежить від ранньої діагностики та лікування муковісцидозу в результаті раннього тестування.
Якщо людина запідозрила симптоми муковісцидозу у себе чи дитини, або якщо у члена сім’ї діагностовано муковісцидоз, корисно звернутися до медичного закладу для обстеження захворювання. Якщо людині важко дихати, негайно зверніться до лікаря.
Які причини муковісцидозу?
При муковісцидозі структура білка, який регулює рух солі між внутрішньою та зовнішньою частинами клітини, змінюється через мутацію гена в організмі. Результатом є утворення твердого липкого слизу в дихальній, травній і репродуктивній системах і виділення надлишку солі з потом. У цікавому гені можна знайти багато різних дефектів. Тип генної мутації залежить від тяжкості симптомів.
Захворювання успадковується як аутосомно-рецесивний. Це означає, що для виникнення захворювання людина повинна успадкувати одну копію мутованого гена від обох батьків. Якщо дитина успадкує лише одну копію дефектного гена, муковісцидоз не розвинеться. Однак ці діти стають носіями захворювання і можуть передати ген своїм дітям.
Як діагностується муковісцидоз?
З 2015 року в Туреччині регулярно проводяться скринінгові тести на муковісцидоз новонароджених. Завдяки скринінговому тесту рання діагностика захворювання дає можливість негайно почати лікування. Це забезпечує кращі результати лікування. У цьому скринінговому тесті рівень хімічної речовини під назвою IRT, що виділяється підшлунковою залозою, перевіряється в зразку крові, взятому з п’яткової частини стопи. Рівні IRT у новонароджених можуть бути високими через передчасні або важкі пологи. Тому для підтвердження діагнозу муковісцидоз необхідні інші тести.
Для підтвердження діагнозу використовується генетичне тестування, а також перевірка рівня IRT. Лікарі також можуть провести генетичне тестування, щоб перевірити спеціалізовані дефекти гена, відповідального за муковісцидоз.
Щоб визначити, чи є у дитини кістозний фіброз, лікарі також можуть провести аналіз поту, коли дитині виповниться принаймні 2 тижні. Під час тесту на піт на невелику ділянку шкіри наноситься хімічна речовина, що виділяє піт. Потім збирають піт для тесту та перевіряють, чи піт є нормальним. Тест проводиться в центрі, який спеціалізується на муковісцидозі.
Діагностичні тести на муковісцидоз для дітей старшого віку та дорослих можуть бути рекомендовані для дітей та дорослих, які не включені до скринінгу після народження. Генетичне тестування та дослідження поту можуть бути рекомендовані для муковісцидозу за наявності панкреатиту, який називається панкреатитом, носових поліпів, хронічного синуситу або легеневих інфекцій, бронхоектазів або чоловічого безпліддя, або за наявності періодичної нудоти та блювання.
Як лікують муковісцидоз?
Немає ліків від муковісцидозу, які забезпечують повне одужання. Лікування проводиться для полегшення симптомів і покращення якості життя. З цієї причини важливо уважно стежити за пацієнтом. Негативні ситуації намагаються запобігти раннім та інтенсивним втручанням. Лікування муковісцидозу комплексне; тому було б корисно пройти лікування в центрі, що спеціалізується на цій хворобі. Цілі лікування включають:
- Профілактика та контроль інфекцій у легенях
- видалення слизу з легенів
- профілактика та лікування кишкової непрохідності
- Забезпечення повноцінного і збалансованого харчування
Лікування включає різні ліки від легеневих інфекцій, прийом травних ферментів під час їжі при проблемах з травленням, кисневу підтримку при дихальній недостатності, фізіотерапію грудної клітки для забезпечення відходження мокротиння та використання вібраційного жилета. Різні хірургічні процедури використовуються для таких ускладнень, як кишкові проблеми, поліпи в носі та проблеми з легенями.
Першим залиште коментар