Захворювання нирок є у понад 500 мільйонів людей у світі та у кожного 7 жителя нашої країни. Спеціаліст з нефрології проф. Лікар. Гюльчин Кантарчі у своїй заяві з нагоди «Всесвітнього дня нирки» звернула увагу на те, що, незважаючи на поширеність захворювань нирок, досі недостатньо та точної інформації про спадкові захворювання нирок, які дуже поширені як у світу і в нашій країні.
Спадкові захворювання нирок є однією з основних причин хронічних захворювань нирок, які, як відомо, мають значний соціально-економічний вплив. Зазначаючи, що принаймні 10-15% випадків діалізу та трансплантації нирки, які останнім часом використовуються для лікування ниркової недостатності, мають спадкові захворювання нирок, спеціаліст з нефрології проф. Лікар. Гюльчин Кантарджи сказав: «У значної частини цих пацієнтів може бути діагностований неспецифічний/помилковий діагноз або ХХН невідомої етіології. Це може вплинути на правильне лікування, спостереження за пацієнтами та генетичне консультування».
РОДИНА ІСТОРІЯ ПІДВИЩУЄ РИЗИК
Фахівець з нефрології лікарень Університету Кошуйолу Єдітепе сказав: «У наших пацієнтів, які мають захворювання нирок, ми в першу чергу розглядаємо наявність в анамнезі захворювання нирок у їхніх родичів, особливо якщо є пацієнт на гемодіалізі», — сказали лікарні Університету Косуйолу Єдітепе. Лікар. Гюльчин Кантарчі сказав: «Навіть наявність захворювання нирок у їхніх родичів є фактором ризику захворювання нирок. Однак це не є доказом того, що причина захворювання нирок є спадковою.
«ВСІ ХВОРОБИ, ЩО ДОКУГАЮТЬСЯ, ІСНУЮТЬ ВІД НАРОДЖЕННЯ»
«Спадкові захворювання можуть проявлятися від народження, а також у старшому та ранньому дитинстві. Отже, за періодом клінічного прояву розрізняють дві форми», – зазначив проф. Лікар. Гюльчин Кантарчі надав таку інформацію з цього приводу: «Насправді всі спадкові захворювання присутні від народження. Однак некоректно ділити клінічні дані на дві частини відповідно до віку початку для кожного захворювання нирок. Деякі можуть починатися в обох вікових групах або можуть виникати у віковій групі підлітків.
Деякі спадкові захворювання, наприклад дитячий полікістоз нирок, розвиваються, коли пацієнт має однаковий ген у обох батьків. Ці захворювання, які зустрічаються дуже рідко, клінічно дуже важкі і виникають у більш ранньому віці. У деяких пацієнтів достатньо мати ген, що викликає захворювання, лише в одного з батьків. Полікістоз нирок дорослого типу є одним із захворювань, які успадковуються таким чином».
«ПРОГЛУЙНІ ЗАХВОРЮВАННЯ НИРКОВ МОЖУТЬ СУВОДИТИ ІНШИМ ЗАХВОРЮВАННЯМ»
Наводячи інформацію про те, що деякі спадкові захворювання нирок проходять за статтю, проф. Лікар. Гюльчин Кантарджі нагадала, що є також спадкові захворювання, які супроводжуються глухотою або патологією слухових проходів, а також деякі захворювання очей при захворюваннях нирок. проф. Лікар. Гюльчин Кантарджи продовжила свої слова так: «Функціональні або формальні проблеми сечового міхура та сечовивідних шляхів також можуть викликати захворювання нирок, а захворювання нирок можуть розвинутися через проблеми з розташуванням нирки. Кожна з них є спадковою або вродженою нирковою недостатністю, яка впливає лише на цю людину. Дуже важливо правильно визначити причину для правильного лікування для кожного».
НИРКОВОЇ НЕДОСТАТНОСТІ МОЖНА УНИКНУТИ ПРИ РАННЕЙ ДІАГНОСТИКІ!
Підкреслюючи, що спадкові захворювання нирок можуть спричинити багато проблем, якщо їх не діагностувати вчасно та правильно, спеціаліст з нефрології лікарні Університету Кошуйолу Єдітепе проф. Лікар. Гюльчин Кантарчі завершила свої слова так: «Деякі спадкові захворювання нирок також викликають витік білка і призводять до прогресуючої ниркової недостатності. Хоча деякі спадкові захворювання, такі як синдром Альпорта, що кровоточить у сечі, можуть спричинити прогресуючу ниркову недостатність, група захворювань, включаючи хворобу тонкої базальної мембрани, яка починається з подібних клінічних проявів, має більш м’який клінічний перебіг. Захворювання, що викликають утворення каменів у нирках і сечовивідних шляхах, переважно є спадковими. Попередити розвиток ниркової недостатності можна шляхом ранньої діагностики та генетичного виявлення цих захворювань. Наявність генетичної інформації про це захворювання до народження дитини та початок нефрологічного спостереження на ранніх термінах може знизити частоту захворювань та прогресування до прогресуючої ниркової недостатності.
Першим залиште коментар