Хвороби з поширеністю менше ніж 2.000 на 1 людей у спільноті називаються «рідкісними хворобами». Однак, хоча вони є рідкісними, кількість цих захворювань, які безпосередньо стосуються багатьох галузей медицини, досягає приблизно 8 тисяч і вражає 5-7 відсотків населення. Враховуючи ці ставки; Виявлено, що 300 мільйонів людей у світі та 5-6 мільйонів людей у нашій країні борються з різними рідкісними захворюваннями. Крім того, кількість рідкісних захворювань збільшується з кожним днем і щомісяця виявляється приблизно 4-5 нових рідкісних захворювань. 80 відсотків рідкісних захворювань передаються у спадок і близько 75 відсотків спостерігаються в дитячому віці. Симптоми рідкісних захворювань, які зазвичай є хронічними та прогресуючими захворюваннями, часто з’являються при народженні або в дитинстві. Однак через їх рідкість діагноз зазвичай ставлять пізно, і в результаті діти можуть втратити шанс на лікування захворювань, які піддаються лікуванню. З огляду на те, що в нашій країні рівень кровних шлюбів становить 20%, з них 57,8% шлюби першого ступеня, важливість проблеми усвідомлюється більш чітко.
Директор Центру рідкісних захворювань Університету Аджибадем та завідувач кафедри медичної генетики медичного факультету проф. Лікар. Угур Озбек зазначив, що рідкісні хвороби є серйозною проблемою громадського здоров’я не тільки в нашій країні, а й у всіх інших країнах на глобальному рівні, і сказав: «Рідкісні хвороби містять деякі важливіші проблеми, ніж інші хвороби. Перше з них – це складність клінічної діагностики та тривалість часу до встановлення діагнозу. Однак, чим раніше буде поставлений діагноз, тим краще можна лікувати захворювання. Крім того, серйозною проблемою є відсутність лабораторних досліджень на рідкісні захворювання або лише їх обмежена кількість, а також відсутність сучасних протоколів лікування та обладнання для багатьох із них. Крім цього, лікар-генетик, проф. д-р, наголошуючи на тому, що важливою проблемою продовжують залишатися складнощі з постачанням препаратів, які використовуються для лікування, та висока вартість препаратів. Лікар. Угур Озбек каже: «Оскільки брак знань і досвіду викликаний рідкістю захворювань, а також великою кількістю та різноманітністю захворювань, рідкісні хвороби слід розглядати в окремій категорії в загальній системі охорони здоров’я». Медичний факультет Університету Аджибадем Завідувач кафедри медичної генетики проф. Лікар. Угур Озбек розповів про 28 рідкісні хвороби в рамках Всесвітнього дня рідкісних захворювань 3 лютого; важливі попередження!
АЛЬБІНІЗМ: БІЛА ШКІРА І ВОЛОССЯ
альбінізм; Це спадкове захворювання, викликане генетичними мутаціями, які частково або повністю перешкоджають виробленню пігменту меланіну, який надає колір очам, шкірі та волоссю. Тому пацієнти з альбінізмом здебільшого привертають увагу своєю білою шкірою та волоссям. Через брак меланіну ризик розвитку раку шкіри підвищується у пацієнтів з альбінізмом, оскільки їх шкіра не захищена від сонячних променів. Крім того, вважається, що приблизно 4 людей у нашій країні хворіють на альбінізм, який характеризується сильною чутливістю до світла та порушенням зору. Медичний генетик проф. Лікар. Угур Озбек заявив, що для розвитку альбінізму необхідно мутувати два гени, один від матері, а другий від батька, і сказав: «Обидві особи стають носіями мутації, яка викликає хворобу. У цих пар ймовірність народження дитини з альбінізмом становить 25 відсотків.
Які симптоми? Дуже тонка біла шкіра і волосся є найбільш типовими симптомами. Очі чутливі до світла і через цю чутливість можуть мимоволі рухатися вперед і назад.
Як це лікується? Специфічного лікування альбінізму не існує. Лікування залежить від симптомів і включає регулярні офтальмологічні огляди. Для зниження чутливості до світла і підвищення контрастної чутливості рекомендується використання фільтруючих окулярів або контактних лінз (червоних або коричневих) і захисних кремів для шкіри.
ФЕНІЛКЕТОНУРІЯ: МОЖЕ ПРИЧИНИТИ ПСИХОВУ ВІДРІДНІСТЬ
фенілкетонурія; Захворювання, спричинене порушенням метаболізму амінокислот, яке, якщо його не лікувати, може призвести до легкої або тяжкої інтелектуальної недостатності. У нашій країні кожен 4 новонароджених відкриває очі на світ з фенілкетонурією. Для того щоб амінокислота під назвою фенілаланін, яка надходить з їжею і необхідна нашому організму, виконувала свої функції, вона повинна бути перетворена в ферменти, які називаються тирозин і фенілаланінгедроксилаза. Якщо в цьому перетворенні є помилка, підвищений рівень фенілаланіну в крові та інших рідинах організму може пошкодити мозок і спричинити дуже серйозні проблеми, такі як легка або важка інтелектуальна недостатність, а також нездатність розвивати такі навички, як ходьба та сидіння.
Які симптоми? Фенілкетонурія – це захворювання, яке можна виявити та вилікувати за допомогою скринінгу новонароджених. Однак, якщо його не діагностувати та не лікувати, симптоми починаються як дуже легкі, так і серйозні через кілька місяців після народження. Поступова затримка розвитку, блювота, тремор, екзема, блідість шкіри, затримка росту, неврологічні судоми, затхлий запах (на шкірі, сечі або вдиху), розлади поведінки (гіперактивність) є одними із симптомів цього захворювання.
Як це лікується? Завдяки ранній діагностиці фенілкетонурії можна попередити неврологічні та інші проблеми, а пацієнти можуть вести здоровий спосіб життя, застосовуючи дієтичне лікування без фенілаленіну. Основою лікування є дієта з низьким вмістом фенілаланіну та використання суміші амоніозитних препаратів.
ГЕМОФІЛІЯ: ПЕРЕДІЙНА КРОВОТЕЧА
Гемофілія; Це спадкове захворювання, яке розвивається через дефіцит білків, які називаються факторами згортання, що характеризується затримкою або безперервною кровотечею через неправильне згортання крові. Кровотеча може виникати зовні внаслідок ударів або травм, або може розвиватися як внутрішня кровотеча. У нашій країні у 10 з 1 тисяч немовлят діагностують гемофілію. Незважаючи на те, що гемофілія вражає переважно чоловіків, більш легкі форми захворювання можуть спостерігатися і у жінок-носій.
Які симптоми? Аномалії кровотеч зазвичай виникають, коли діти починають вчитися ходити. Його вираженість змінюється в залежності від ступеня дефіциту фактора згортання. Якщо біологічна активність фактора згортання низька, гемофілія є важкою і може виникнути раптова й аномальна кровотеча після операції, видалення зуба, травми або навіть простої травми. Хоча кровотеча здебільшого розвивається навколо суглобів і м’язів, вона може початися в будь-якій області після травми або травми.
Як це лікується? Пренатальна діагностика при гемофілії можлива, а діти можуть вести здоровий спосіб життя завдяки ефективному лікуванню. Лікування захворювання засноване на принципі внутрішньовенного введення в організм відсутніх факторів згортання. Лікування можна застосовувати після кровотечі або для запобігання кровотечі. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання.
Першим залиште коментар