Мутебер Ероглу, голова правління Асоціації мукополісахаридозу та подібних хвороб лізосомного накопичення (MPS LH), нагадав, що в MPS LH, рідкісному захворюванні, йде велика гонка з часом, і додав: «Це дуже важко, іноді неможливо щоб надолужити втрачений час. Початок і продовження лікування у кваліфікованих лікарів у правильному центрі є життєво важливим для нашої хвороби, як і для багатьох інших рідкісних захворювань».
Зазначаючи, що розлади, зібрані під назвою мукополісахаридоз (МПС), належать до групи генетичних хвороб лізосомного накопичення, Ероглу сказав: «Хвороби лізосомного накопичення виникають через нездатність або недостатнє вироблення в організмі спеціальних речовин, які називаються ферментами. Хоча ці ферменти зазвичай забезпечують розщеплення та видалення відходів клітини з організму, ці ферменти відсутні або недостатні у пацієнтів з МПС. Через цей дефіцит деякі речовини, які необхідно вивести з організму, не можуть виводитися з організму і накопичуватися в певних органах; Це може спричинити прогресуюче та постійне пошкодження залучених органів». сказав.
У групі пріоритетного ризику є споріднені особи.
При накопиченні певних речовин, які неможливо вивести з організму; Відзначаючи, що це спричиняє погіршення зовнішнього вигляду пацієнта, фізичних навичок, функцій органів і систем, а в деяких випадках, на жаль, і розвитку інтелекту, Ероглу сказав: «У цій хворобі, яка вражає десятки тисяч людей по всьому У світі в пріоритетну групу ризику входять ті, хто має кровні шлюби, і ті, у кого в сімейному анамнезі є спадкове захворювання». він сказав.
Наголошуючи на тому, що лікування, яке застосовується для пацієнтів із MPS сьогодні, не усуває генетичний дефект, який викликає захворювання, Мутебер Ероглу сказав: «Лікування спрямоване на усунення/мінімізацію симптомів захворювання в деяких системах (крім MPS типу III і типу IX) , запобігання ураження органів і підвищення якості життя пацієнта. Іншими словами, цей фермент, який повинен бути в організмі при народженні, виробляється зовні і дається пацієнту за допомогою методу ERT (Enzyme Replacement Therapy), намагаючись запобігти пошкодженню захворювання та підвищити якість життя пацієнта. зробив заяву.
Наголошуючи на тому, що виникають різні типи інвалідності, особливо при середніх і важких типах цього генетично успадкованого захворювання, оскільки уражається вся система організму, Ероглу сказав: «МПС, яке є небезпечним для життя захворюванням, є дуже важким захворюванням для обох. пацієнта та їхніх родичів.група». сказав.
Зазначивши, що в MPS йде велика гонка з часом, Ероглу завершив свої слова так: «Надолужити втрачений час дуже важко, а іноді й неможливо. Якщо вперше виявлений пацієнт і родич пацієнта не знають, що робити, їм слід якось зв’язатися з нами. Ми мобілізуємо для них усі можливі засоби. Ми можемо допомогти їм психологічною, соціальною та юридичною підтримкою, а також тим, як вони можуть отримати доступ до медичних можливостей. Початок і продовження лікування у кваліфікованих лікарів у правильному центрі є життєво важливим для нашої хвороби, як і для багатьох інших рідкісних захворювань».
Кількість пацієнтів, яких спостерігала асоціація, досягла 850.
Наголошуючи, що вони створили Асоціацію MPS LH у 2009 році і кількість пацієнтів, за якими спостерігала асоціація, досягла 850, Ероглу пояснив, як на пацієнтів із MPS та їхніх родичів вплинув процес пандемії: «Розгубний вплив пандемії був більш серйозним. у таких приватних групах пацієнтів, як ми. Хаос, особливо в перші дні пандемії, порушив лікування наших пацієнтів. Природно, що наші пацієнти боялися передачі вірусу; Він відмовився йти до лікарень. Була низка проблем, від отримання звіту до друку рецепта».
Висловлюючи, що кожне дослідження MPS є дуже цінним, Мутебер Ероглу сказав: «Враховуючи, що хвороба MPS також належить до групи рідкісних захворювань, ми надаємо великого значення цьому проекту в цьому сенсі. Ми знаємо, що в міру того, як обізнаність збільшується і стає більш помітною, ці люди будуть краще розуміти і легше адаптуватися до соціального життя. Проект Nadir-X зробить для нас дуже важливий і цінний внесок як у цьому сенсі, так і в нашій постійній боротьбі проти знущань з боку однолітків». він сказав.
Що таке проект «Rare-X»?
За оцінками, рідкісними захворюваннями страждають 6 мільйонів людей у Туреччині. У світі ця цифра досягає 350 мільйонів. Ще одна проблема, з якою борються діти та сім’ї, які борються з рідкісними захворюваннями, – це дезінформація про хвороби та знущання однолітків. Проект «Rare-X» — це проект коміксів, який поєднує дітей з рідкісними захворюваннями з рідкісними героями, щоб боротися з дезінформацією в суспільстві.
За беззастережної підтримки GEN, перший комікс, написаний ілюстратором Ерханом Канданом за консультації спеціаліста-психолога та педагога Ебру Шена, щоб підвищити рівень обізнаності про рідкісні хвороби, асоціації муковісцидозу та солідарності (KİFDER), асоціації пацієнтів з цистинозом (SYSTINDER) і Дюшенн Кас. Його започаткувала Асоціація боротьби з хворобами (DMD Turkey). У рамках проекту в 2022 році буде опубліковано другу книгу коміксів «Надір-Х» з пов’язаним з нею вмістом про Асоціацію боротьби з хворобою СМА (SMA-Der), мукополісахаридозом та подібними хворобами лізосомного накопичення (MPS LH) та Хвороба Вільсона.
Першим залиште коментар