Стверджуючи, що близько 80 відсотків рідкісних захворювань є генетичними, генеральний директор Gene2info Бахадір Онай сказав: «У світі існує 8 тисяч різних рідкісних захворювань. Середня затримка в діагностиці рідкісних захворювань коливається приблизно від 10 до 20 років. Як Gene2info, ми прагнемо зробити генетичні діагностичні тести легко застосовними та інтерпретованими в усьому світі».
Рідкісні захворювання, які зустрічаються менше ніж у 200 тисяч людей у США та 2 на 1 тисячі людей в Європі, становлять 3,5-5,9% населення світу, приблизно 5 мільйонів людей у Туреччині, 30 мільйонів людей у Європі та вражають 300 мільйонів людей у всьому світі. Зазначається, що у світі налічується 7-8 тисяч різних рідкісних захворювань. Лікування рідкісних захворювань вважається нерентабельним через високі витрати на розробку та обмежену кількість пацієнтів, тому обмежена кількість компаній розробляє препарати для лікування цих захворювань. Наразі лише 150 захворювань можна лікувати за допомогою ліків. Важливо підвищити успіх діагностики та прискорити процес діагностики, щоб пацієнти могли отримати лікування.
75% страждають на дітей
Середня затримка в діагностиці рідкісних захворювань коливається приблизно від 10 до 20 років. Бахадір Онай, співзасновник і генеральний директор Gene2info, яка прискорює процес діагностики генетичних захворювань за допомогою діагностичних наборів для певних захворювань і алгоритмів, що підтримуються штучним інтелектом, повідомив про рідкісні захворювання, які приурочуються до Дня рідкісних захворювань 28 лютого. «Близько 80 відсотків рідкісних захворювань мають генетичне походження. Остаточний діагноз захворювання можна поставити за допомогою генетичного дослідження. Той факт, що захворюваність сягає одного на мільйон і існує 8 тисяч різних захворювань, не залишає багато варіантів діагностики. Лікарі можуть не розпізнати хворобу, навіть якщо бачать її. Однак 75 відсотків рідкісних захворювань вражають дітей, а несвоєчасна діагностика скорочує тривалість життя або знижує якість життя. 30 відсотків дітей з рідкісними захворюваннями помирають до 5 років. Ось чому ми бачимо генетичне тестування як порятунок життя. Технологія NGS, яку ми використовуємо, на відміну від інших методів, дозволяє нам знати про будь-які зміни, які можуть відбутися, зчитуючи весь ген. Завдяки дуже комплексним генетичним тестам ми змогли вивчати генетику навіть захворювань, які лікарі не враховують при попередньому діагнозі. Тому швидкий і комплексний скринінг полегшує діагностику у дітей і дає змогу лікувати їх до повного виявлення ознак захворювання».
При рідкісних захворюваннях процес діагностики скорочується до 1 тижня
Основною проблемою генетичної діагностики рідкісних захворювань є недостатня кількість лікарів-генетиків у всьому світі. Бахадір Онай сказав: «Процес діагностики за допомогою ферментних тестів займає 8 тижнів. Наразі ми завершуємо процес генетичної діагностики за 1 тиждень за допомогою розроблених нами технологій, нашої інноваційної бізнес-моделі та розробок у технології NGS. Як Gene2info, ми керуємо одним із найшвидших діагностичних процесів у світі, включаючи зразки з-за кордону. Ми підвищили рівень діагностики рідкісних захворювань з 2-3 відсотків до 20 відсотків за допомогою ферментних тестів. Недостатність кількості лікарів-генетиків у процесі генетичного тестування в усьому світі є кроком, який обмежує швидкість у діагностиці рідкісних захворювань. Тому наша мета полягає в тому, щоб зробити генетичні діагностичні тести легко застосовними та інтерпретованими в усьому світі, незалежно від кількості лікарів-генетиків та досвіду, за допомогою рішення, яке ми пропонуємо. Таким чином, у всьому світі зросте успіх діагностики рідкісних захворювань, а процес діагностики скоротиться».
Блог рідкісних захворювань для лікарів
Gene2info відкрився в жовтні 2021 року http://www.nadirhastaliklar.blog Він також робить внесок у підвищення обізнаності лікарів про рідкісні хвороби за допомогою свого блогу на www. Експерти можуть отримати доступ до резюме поточних статей, опублікованих у міжнародних виданнях про рідкісні захворювання, зокрема Гоше, Помпе, Фабрі, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophy, SMD, xLSD, MPS, XLH та NMDS. Блог публікується турецькою та англійською мовами.
Забезпечує наскрізне рішення для всіх лікарів
Gene2info пропонує комплексне рішення для всіх лікарів, які працюють над рідкісними захворюваннями в генетичній діагностиці. Рішення варіюється від розробки набору для генетичної діагностики для конкретного захворювання, взяття біологічного зразка пацієнта від лікаря, відокремлення ДНК від біологічного зразка за допомогою набору для генетичної діагностики в лабораторіях за контрактом, секвенування ДНК за допомогою методів секвенування наступного покоління (NGS) та створення звіту про медичну генетичну діагностику з підтримкою штучного інтелекту біоінформатичним аналізом охоплює весь процес.
Першим залиште коментар