Чи знаєте ви, що завдяки стрімкому розвитку генетики в останні роки багато захворювань, які раніше не можна було діагностувати, сьогодні можна остаточно діагностувати? Насправді, не тільки діагностується, але й генетичні тести є дуже корисними для лікування та спостереження за багатьма спадковими захворюваннями. Спеціаліст з медичної генетики Acıbadem Healthcare Group доц. Доктор. Ахмет Єшилюрт сказав: «Існує понад 7 тисяч одногенних захворювань, гени яких ми зараз знаємо, є причиною захворювання. «Хоча загальна кількість цих захворювань велика, ми можемо виявити майже всі генетичні захворювання за допомогою тестів, які ми проводимо для майбутніх батьків». Доц. Доктор. Ахмет Єшилюрт надав інформацію про генетичні тести, які дуже корисно зробити, перш ніж стати батьком, а також зробив важливі пропозиції та попередження.
Медична генетика, яка сьогодні є швидко зростаючою галуззю медицини, за останні роки досягла великих успіхів у нашій країні. Медична генетика, де щороку досягаються великі досягнення, може направляти як пацієнтів, так і лікарів набагато більш чутливим способом у діагностиці, лікуванні та подальшому нагляді за захворюваннями. Спеціаліст з медичної генетики Acıbadem Healthcare Group доц. Доктор. Ахмет Єшилюрт «Генетичні тести сьогодні використовуються для діагностики, лікування та спостереження за багатьма захворюваннями. Завдяки розробкам у галузі генетики можна легко діагностувати багато захворювань, які раніше не можна було діагностувати. Наприклад; Ненормальні результати, виявлені за допомогою ультразвуку під час вагітності або підвищений ризик під час скринінгових тестів, затримка розвитку в дитинстві та дитинстві, затримка когнітивної діяльності (інтелекту), судоми, часті захворювання, виявлення аутизму, ранній рак у будь-якої особи в сім’ї або багаторазове захворювання. зрозуміти, чи багато різних захворювань, таких як рак в анамнезі, захворювання м’язів, захворювання обміну речовин, викликані генетичною причиною. Після встановлення причини можна призначити лікування, специфічне для цього захворювання, і запобігти рецидиву цього захворювання під час наступних вагітностей.
Це перешкоджає переходу до наступних поколінь!
Наголошуючи, що генетичне тестування особливо корисно перед шлюбом чи вагітністю, а якщо це неможливо до шлюбу чи вагітності, то під час вагітності необхідно обстежити деякі захворювання, доц. Доктор. Ахмет Єшилюрт каже: «До настання вагітності можна гарантувати, що відоме генетичне захворювання не передається дітям у сім’ї. Для пар, які звертаються під час вагітності, можна провести пренатальне (під час вагітності) генетичне тестування, щоб визначити, чи вражена дитина чи ні. В останніх наукових дослідженнях; Оскільки доведено, що майже кожна людина є носієм принаймні 2 генетичних захворювань, для кожної пари дуже важливо проконсультуватися з медичним генетиком перед плануванням вагітності, якщо це можливо, або під час вагітності, незалежно від того, чи є вони в спорідненні чи ні.
Майбутні батьки остерігайтеся!
Генетичні тести включають діагностичні та скринінгові тести, які проводяться в центрах генетичної оцінки, ліцензованих Міністерством охорони здоров’я, для виявлення генетичного захворювання або носіїв з відомою причиною. Особливо в нашій країні, таласемія (сімейна середземноморська анемія), муковісцидоз, SMA (спільна м’язова атрофія), ламкий X з інтелектом і труднощами навчання, м’язова дистрофія Дюшенна, яка є м’язовою хворобою, затримкою розвитку, неврологічними проблемами та зниженням сили м’язів. Абсолютно необхідний скринінг на поширені захворювання, особливо такі, як дефіцит біотинідази та фенілкетонурія. Доц. Доктор. Ахмет Єшилюрт сказав: «Генетичні тести дозволяють нам виявити шкідливі мутації в наших генах в ДНК, які викликають захворювання або змушують нас бути носіями хвороби. Випробовуючи один або тисячі генів одночасно за допомогою різних генетичних тестів, можна перевірити майже всі носії, які можуть існувати в людині. "Які тести потрібно зробити парі, рекомендується на основі інформації, отриманої під час генетичного консультування", - каже він.
Точний діагноз можливий за допомогою простого зразка крові!
Зазначаючи, що генетичні тести зазвичай можна зробити за допомогою простого зразка крові, взятого з руки, як і багато інших тестів, доц. Доктор. Ахмет Єшилюрт продовжує свої слова наступним чином: «Більше того, завдяки комплексним тестам, специфічним для людини, які ми можемо скоротити як генетичне обстеження, ці захворювання можна запобігти, вживаючи запобіжних заходів до їх появи, або їх можна лікувати набагато легше. спіймати їх на дуже ранній стадії. Незважаючи на те, що рівень точності кожного генетичного тесту може змінюватися сам по собі, якщо його проводити в досвідченому центрі, тепер його можна діагностувати з точністю до 100 відсотків. Діагностичне генетичне тестування може чітко визначити, чи є мутація, пов’язана з захворюванням».
Першим залиште коментар