Щоб привернути увагу до рідкісних захворювань, проект Nadir-X, який перетворює рідкісні аспекти дітей з рідкісними захворюваннями в сильну особливість і робить їх дійовими особами оповідань, продовжує беззастережну підтримку GEN. Проект, у якому буде представлено SMA у другому коміксі, має на меті підвищити суспільну обізнаність за допомогою історій, що містять сліди повсякденного життя дітей. В рамках проекту проф. Доктор. У той час як Кюршат Бора Чарман надав важливу інформацію про хворобу, Еце Соєр Демір, віце-голова Асоціації боротьби з хворобою SMA, розповіла про потреби пацієнтів та їх родичів та оцінила важливість Nadir-X.
SMA - це захворювання, яке викликає м’язову слабкість і слабкість в результаті пошкодження рухових нервових клітин спинного мозку. Найпоширенішою та найважчою формою захворювання, що має 4 типи, є СМА 1 типу. З іншого боку, хвороба SMA типу 2 є більш легкою формою і зазвичай виникає після 18 місяців у немовлят, тоді як захворювання SMA типу 3 та 4 - це типи, які виникають у більш пізньому віці.
Надаючи інформацію про симптоми та лікування захворювання SMA, проф. Доктор. Кюршат Бора Чарман підкреслив, що завдяки сучасним медичним установам можлива як рання діагностика, так і ризик зараження носіями можна визначити у батьків.
MARMAN: “СМА - ГЕНЕТИЧНА ХВОРОБА”
"SMA - це генетичне захворювання, яке виникає у дитини, яка народилася від них в результаті мутації в генах матері або батька", - сказав проф. Доктор. Шарман звернув увагу на той факт, що один або обидва батьки були носіями на початку захворювання. На даний момент дуже важливо перевірити пари на носіїв до народження дітей. проф. Доктор. Щодо профілактики захворювання, Чарман сказав: "Якщо під час скринінгу виявляється ризик, ці пари можуть бути спрямовані на екстракорпоральне запліднення, і вони можуть мати здорову дитину".
Підкреслюючи важливість програм скринінгу новонароджених, проф. Доктор. Карман підкреслила важливість ранньої діагностики, сказавши: "Діагноз можна поставити і почати лікування з неврологічного обстеження та генетичного аналізу, який буде проведено в період новонародженості".
ЯКІ СИМПТОМИ ХВОРОБИ СМА?
Зазначаючи, що симптоми захворювання SMA змінюються залежно від типу, проф. Доктор. Карман сказала, що результати дійсно наявні від народження, але з часом можуть стати більш вираженими.
«Діти з SMA типу 1 слабо плачуть і з високим голосом під час народження, не можуть достатньо рухати руками і ногами, не можуть оволодіти такими навичками, як контроль шиї та сидіння, і не можуть ходити. У той час як пацієнти 2 типу не можуть ходити, навіть якщо вони можуть сидіти самостійно, у пацієнтів 3 типу, навіть якщо вони мають здатність ходити, ця здатність з часом може погіршитися і втратитися. Доктор. Чарман попередив сім'ї про симптоми. Підкреслюючи, що батьки обов’язково повинні звернутися до лікаря, якщо вони побачать ці симптоми у своїх немовлят, проф. Доктор. Шарман підкреслив, що завдяки ранній діагностиці один із існуючих методів лікування можна розпочати за короткий час.
ЧИ Є ЛІКУВАННЯ?
Заявивши, що він використовує ліки, затверджені МОЗ для лікування захворювання СМА, з 2017 р., Проф. Доктор. Шарман додав, що вони передбачають, що ці методи лікування різноманітяться і стануть більш поширеними.
ДЕМІР: «ЛІКУВАННЯ - НЕ ЄДИНА БЕЗОПАДНА ХВОРИХ СМА»
Еце Соєр Демір, віце -голова Ради директорів Асоціації боротьби із захворюваннями СМА, наголосила, що з впровадженням цих методів лікування було виявлено, що медицина - не єдиний недолік у житті пацієнтів. Заявивши, що як асоціація, вони продовжують свою діяльність над створенням проектів для виявлення та задоволення цих потреб, Демір пояснив, що вони також проводять важливі дослідження для інформування родичів пацієнтів.
Говорячи як "Ми побачили, що одним із важливих кроків для покращення якості життя пацієнтів є підвищення рівня знань сімей", Демір додав, що вони поділилися та реалізували проекти, які б скеровували сім'ї як для запобігання забрудненню інформації, так і для бути готовими до непередбачених ситуацій зі своїми проектами.
Заявивши, що вони намагаються забезпечити сім’ї медичним обладнанням та медичним приладдям відповідно до своїх можливостей, Демір також заявив, що вони працюють над включенням програми сурогатного материнства та скринінгу новонароджених, методу екстракорпорального запліднення ПГД та підтримки домашньої фізіотерапії в рамках SGK .
Згідно інформації, яку вони отримали від посадових осіб Міністерства охорони здоров’я; Вказуючи, що в Туреччині приблизно 2.000 XNUMX пацієнтів із СМА мають нові діагнози, а також пацієнти, які не зверталися за лікуванням, Демір підкреслив, що перебування під парасолькою асоціації є дуже важливим для сімей для обміну інформацією та почуттями та отримання користі з досвіду один одного.
РОДИНИ ПОВИННІ ПСИХОЛОГІЧНУ ПІДТРИМКУ!
Вказуючи, що психологічна підтримка також дуже важлива для батьків, у яких немовлята мають діагноз СМА, але це є другорядним через фінансові недоліки, Демір сказав: "Ми як асоціація намагалися підтримати хворих матерів, розпочавши групове консультування онлайн під час пандемічний процес ".
ГЕРОЙ З СМА В НАДІР-Х!
Говорячи про проект коміксів «Надір-Х», який робить дітьми з рідкісними захворюваннями дійовими особами, Демір сказав: «Книга мені дуже сподобалася, мені здалося дуже значущим, що діти з рідкісною хворобою є головними дійовими особами оповідання. Одна з історій у другій книзі Надір-Х буде про дитячого героя із SMA. Я думаю, що це дослідження буде дуже ефективним у наданні точної інформації про хворобу. У той же час, підвищення визнання СМА у віковій групі дітей та показ, наскільки сильні пацієнти, є одними з пунктів, які ми хочемо підкреслити цим проектом ».
Першим залиште коментар