Що таке м’язова хвороба? Чи існує лікування? Які симптоми м’язових захворювань?

М’язова хвороба - це назва групи захворювань, що викликають прогресуючу слабкість і втрату м’язової маси. М’язові захворювання - це порушення, які зазвичай виникають у ранньому віці через мутації (порушення) в генах, а в деяких випадках симптоми погіршуються та прогресують. Що таке захворювання м’язів (дистрофія)? Спадщина м’язової дистрофії
Які симптоми захворювання м’язів? Як діагностується захворювання м’язів? Як лікується захворювання м’язів? все в подробицях новин

Що таке м’язова хвороба (дистрофія)?

Медичною мовою захворювання м’язів називають м’язовою дистрофією. Слово дистрофія походить від поєднання давньогрецьких слів зуб, що означає поганий, хворобливий і трофейний, що означає харчування, розвиток. Лікування м’язових дистрофій не існує. Але ліки та терапія можуть допомогти впоратись із симптомами та уповільнити перебіг захворювання. Як м’язова дистрофія вплине на вас або вашу дитину, залежить від типу. Умови більшості людей з часом погіршуються, і деякі люди можуть втратити здатність ходити, говорити або доглядати за собою. Але таке трапляється не у всіх. Деякі люди із захворюваннями м’язів можуть жити з м’якими симптомами роками.

Існує більше 30 типів м’язової дистрофії, і кожна з цих дистрофій може відрізнятися такими характеристиками:

• Гени, що викликають хвороби,
• Уражені м'язи,
• Вік, у якому симптоми з’являються вперше,
• Швидкість розвитку захворювання.

Найпоширеніші м’язові дистрофії можна перерахувати наступним чином:

• М'язова дистрофія Дюшенна (ДМД): Це найпоширеніша форма м’язових дистрофій. В основному це вражає хлопчиків і починається у віці від 3 до 5 років.
• М'язова дистрофія Беккера: Це схоже на м’язову дистрофію Дюшенна, але симптоми м’якші, а вік появи пізніше. Симптоми хвороби, що вражають хлопчиків, проявляються у віці від 11 до 25 років.
• Міотонічна м’язова дистрофія: Це найпоширеніше захворювання м’язів у дорослих. Особи, що страждають міотонічною дистрофією, відчувають труднощі з розслабленням м’язів після скорочення (наприклад, розв’язування рук після потискування рук). Це може впливати як на чоловіків, так і на жінок, а симптоми, як правило, починають проявлятися у 20-х роках. Вік початку захворювання поступово зменшується, оскільки він передається від батьків до дитини. Він має два різних типи, що називаються Тип 1 і Тип 2.
• Вроджена м’язова дистрофія: Починається з народження або протягом перших двох років. Це можна побачити у обох статей. Хоча деякі форми прогресують повільно, інші - легші.
• М'язова дистрофія кінцівок-поясів із ураженням кінцівок: Це захворювання, яке зазвичай вражає м’язи навколо плечей і стегон і спостерігається в пізньому дитинстві або на початку 20-х років.
• Фазіоскапулохумеральна м’язова дистрофія: Впливає на м’язи обличчя, плечі та плечі. Це може вплинути на людей різного віку, від підлітків до дорослих. Зазвичай вона прогресує повільно.
• Дистальна м’язова дистрофія: Впливає на м’язи рук, ніг, кистей і стоп. Зазвичай це спостерігається у віці від 40 до 60 років.
• Окулофарингеальна м’язова дистрофія: Зазвичай це починається в 40-50-х роках. Це спричиняє слабкість м’язів обличчя, шиї та плеча, опущення повік (птоз), а потім ускладнення ковтання (утруднення ковтання).
• М'язова дистрофія Емері-Дрейфусса: Зазвичай це вражає чоловіків, часто починаючи приблизно з 10 років. Це спричиняє проблеми із серцем поряд із м’язовою слабкістю.

Спадщина м'язової дистрофії

М’язова дистрофія може передаватися у спадок або спричинена мутацією одного з генів. Це рідкісний стан. Мутації, що викликають м’язову дистрофію, спостерігаються в генах, що кодують білки, що підтримують м’язи здоровими та міцними. Наприклад, у тих, хто має м’язові дистрофії Дюшенна або Беккера, недостатньо виробляється білок, який називається дистрофіном, який зміцнює м’язи та захищає від травм.

Типи м’язових дистрофій, що спостерігаються лише у чоловіків, переносяться в Х (статевій) хромосомі. Типи, що спостерігаються у жінок та чоловіків, переносяться на хромосомах без статевих хромосом.

Які симптоми м’язових захворювань?

У більшості м’язових дистрофій симптоми починають з’являтися в дитинстві або підлітковому віці. Загалом, симптоми можна перерахувати наступним чином:

• Часто падають
• Маючи слабкі м’язи,
• Судоми м’язів
• Труднощі з підйомом, підйомом по сходах, бігом або стрибками,
• Ходьба навшпиньках
• Наявність вигнутого хребта (сколіоз)
• Опущені повіки
• Проблеми з серцем
• Проблеми з диханням або ковтанням,
• Проблеми із зором,
• Слабкість м’язів обличчя.

Як діагностується м’язова хвороба?

Лікар-фахівець спочатку проводить фізичне обстеження для діагностики м’язової дистрофії. Потім він отримує від пацієнта детальну історію хвороби своєї родини. Багато тестів можуть бути призначені для діагностики м’язових дистрофій. Деякі з них можна перерахувати наступним чином;

• Електроміографія або ЕМГ: Маленькі голки, звані електродами, розміщують у різних частинах тіла, і пацієнта просять повільно розтягнути або розслабити м’язи. Електроди з’єднані дротами з машиною, яка вимірює електричну активність.
• М'язова біопсія: За допомогою голки видаляється невеликий шматочок м’язової тканини. Ця частина досліджується в лабораторії, щоб визначити, які білки відсутні або пошкоджені. Цей тест може показати тип м’язової дистрофії.
• М'язова сила, рефлекси та координаційні тести: Ці тести допомагають лікарям виключити інші захворювання, пов’язані з нервовою системою.
• Електрокардіограма або ЕКГ: Він вимірює електричні сигнали від серця і визначає, наскільки швидко б'ється серце і чи має воно здоровий ритм.
• Інші методи візуалізації: Для діагностики м’язових захворювань можна використовувати методи візуалізації, такі як МРТ та УЗД, щоб показати якість та кількість м’язів у тілі.
• Аналіз крові: Лікарі можуть також вимагати проби крові для пошуку генів, що викликають м’язову дистрофію. Генетичні тести важливі не тільки для того, щоб допомогти діагностувати цей стан, але і для людей, які планують створити сім’ю, в анамнезі якої є захворювання. Розмова про те, що означають результати генетичного тестування, з лікарем-спеціалістом чи генетичним консультантом дуже важлива для здоров’я дітей, які народжуються.

Як лікувати м’язову хворобу?

В даний час лікування м’язових дистрофій не існує. Однак лікування м’язової дистрофії має варіанти, які можуть покращити симптоми та підвищити якість життя пацієнта. Деякі методи лікування, що підвищують якість життя пацієнта при м’язових дистрофіях, такі;

• Фізіотерапія:  Для підтримки м’язів сильними та гнучкими застосовуються різні вправи.
• Логопедія: Пацієнтів зі слабким язиком та м’язами обличчя можна навчити легшим способам мови за допомогою логопедичної терапії.
• Респіраторна терапія: У пацієнтів, яким важко дихати через м’язову слабкість, показано способи полегшення дихання або використання апаратів для підтримки дихання.
• Хірургічне лікування: Хірургічне лікування може бути використано для зменшення ускладнень м’язової дистрофії, таких як проблеми з серцем або проблеми з ковтанням.

Медикаментозне лікування також може допомогти полегшити симптоми, викликані захворюваннями м’язів. Деякі препарати, що застосовуються при лікуванні м’язових захворювань, є;

• Якщо хочеш: М'язова дистрофія Дюшенна Це один із препаратів, дозволених до лікування. Це ін’єкційний препарат, який допомагає лікувати специфічну мутацію гена, що спричиняє DMD у людей. Препарат, який, як вважають, збільшує вироблення дистрофії, що поліпшить роботу м’язів, ефективний в 1% випадків.
• Ліки проти судом (протиепілептичні): Це зменшує м’язові спазми.
• Ліки від артеріального тиску: Це допомагає при проблемах із серцем.
• Ліки, що пригнічують імунну систему організму: Препарати цієї групи можуть уповільнити пошкодження м’язових клітин.
• Такі стероїди, як преднізон і дефказакорт: Це може уповільнити пошкодження м’язів і допомогти пацієнтові краще дихати. Вони можуть спричинити серйозні побічні ефекти, такі як слабкість кісток та високий ризик зараження.
• Креатин: Креатин, хімічна речовина, яка зазвичай міститься в організмі, може допомогти забезпечити м’язи енергією та збільшити м’язову силу у деяких пацієнтів.